Diagnostyka

Najczęstsze objawy wad serca

W Polsce u większości dzieci wada serca zostaje wykryta i rozpoznana dopiero po urodzeniu, w trakcie rutynowych badań pediatrycznych lub w przypadku nasilających się objawów. Główną przyczyną tak późnego rozpoznania jest wciąż mała dostępność ultrasonograficznych (USG) badań prenatalnych – podczas gdy w wielu krajach są one nie tylko powszechnie wykonywane, ale często obowiązkowe. Wielu lekarzy położników nie potrafi, bądź nie ma możliwości dokonania poprawnej oceny serca płodu – z powodu złego sprzętu lub jego braku. Ponadto wiele matek nie widzi potrzeby poddawania się badaniu USG w okresie ciąży, gdyż w ich odczuciu błędnie kojarzy się ono ze zgodą na ewentualną aborcję.

Rozwój fizyczny płodów z wrodzonymi wadami serca jest w większości przypadków prawidłowy. Diagnostyka po narodzinach jest więc trudna, ponieważ w chwili urodzenia dzieci z wieloma, nawet bardzo złożonymi wadami serca, są w bardzo dobrym stanie ogólnym i otrzymują maksymalną liczbę punktów w 10-punktowej skali Apgar. U niektórych nie występują widoczne symptomy, pediatra może więc źle ocenić źródło szmerów w sercu, uznając je za „niewinne”.

U części noworodków, szczególnie tych, u których krążenie systemowe uzależnione jest od przepływu krwi przez przewód tętniczy Botalla, do tragedii może dojść już kilka lub kilkanaście godzin po urodzeniu, kiedy następuje jego zamykanie się. Wówczas stan zdrowia dziecka pogarsza się z minuty na minutę i, jeśli nie znajduje się ono w specjalistycznym ośrodku medycznym lub w jego pobliżu, w większości przypadków na ratunek może być za późno.

Charakterystyczne szmery skurczowe

Stwierdzane bezpośrednio po urodzeniu szmery wiążą się zazwyczaj ze zwężeniem ujść tętniczych, niedomykalnością zastawek przedsionkowo-komorowych lub małym ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej. Szmery wykrywane w pierwszych dniach życia są następstwem dużych ubytków międzykomorowych lub drożnego przewodu tętniczego.
Jeśli po raz pierwszy stwierdzono je u dzieci starszych, są to najczęściej szmery czynnościowe lub patologiczne, związane z umiarkowanym zwężeniem ujść tętniczych, ubytkiem międzyprzedsionkowym, zespołem wypadania płatka zastawki mitralnej lub kardiomiopatią przerostową.

Sinica ośrodkowa

Jest najlepiej widoczna na koniuszkach palców, pod paznokciami, na spojówkach i ustach.

Sinica występująca bezpośrednio po urodzeniu towarzyszy przełożeniu wielkich pni tętniczych, a stwierdzana w pierwszych godzinach i dniach życia – skrajnym formom zespołu Fallota, atrezji zastawki pnia płucnego czy zastawki trójdzielnej lub czynnościowo pojedynczej komorze z istotnie ograniczonym napływem krwi do krążenia płucnego.
W wadach z wewnątrzsercowym mieszaniem się krwi żylnej i tętniczej sinica występuje wcześnie po urodzeniu, choć w mniejszym nasileniu niż w wyżej wymienionej grupie wad.

Sinica pojawiająca się u niemowlęcia może wskazywać na rozwojową formę zespołu Fallota, u starszego dziecka najczęściej jest wynikiem rozwoju nadciśnienia płucnego (zespół Eisenmengera) na podłożu nieleczonych wcześniej wad z wysokociśnieniowymi przeciekami wewnątrzsercowymi lub naczyniowymi.

Niewydolność krążenia

Bezpośrednio po urodzeniu niewydolność krążenia stwierdzana jest rzadko – zazwyczaj pod postacią ogólnego obrzęku noworodka, który najczęściej powstaje w wyniku przetrwałego w życiu płodowym częstoskurczu nadkomorowego, a sporadycznie wady strukturalnej serca.
Pojawiająca się do 2. tygodnia życia ostra niewydolność krążenia wskazuje na wadę z przewodozależnym przepływem systemowym (uzależnionym od drożnego przewodu tętniczego Botalla). Niewydolność stanowi następstwo spontanicznego zamykania się przewodu tętniczego – jedynego (przy skrajnym zwężeniu lub atrezji zastawki aorty, zespole niedorozwoju lewego serca) lub dominującego (w przypadku zwężenia cieśni aorty lub przerwania ciągłości łuku aorty) źródła umożliwiającego przepływ krwi do krążenia systemowego.

Narastanie objawów niewydolności krążenia po okresie noworodkowym cechuje wady z przeciekami na poziomie komór lub wielkich tętnic (np. duży ubytek międzykomorowy, przetrwały przewód tętniczy, okienko aortalno-płucne). Niewydolność krążenia u niemowląt może być również następstwem wad przeciążających ciśnieniowo lewą komorę (zwężenia zastawki lub cieśni aorty), wad wywołujących zaburzenia ukrwienia mięśnia sercowego (nieprawidłowe odejście tętnicy wieńcowej od pnia płucnego) lub w chorobach zapalno-zwyrodnieniowych mięśnia sercowego (zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatie).
U starszych dzieci główną przyczyną niewydolności krążenia jest zapalenie mięśnia sercowego lub kardiomiopatia, rzadziej nabyte wady serca.

Świst powstający w momencie wdechu

Stridor wdechowy i zaburzenia połykania (dysfagia) u niemowląt wynikają niekiedy z zewnętrznego ucisku na przełyk i tchawicę i mogą wskazywać na występowanie nieprawidłowości w budowie dużych naczyń tętniczych, tzw. pierścieni naczyniowych. Zaburzenia połykania pojawiają się zwykle u starszych niemowląt wraz z wprowadzeniem do diety pokarmów stałych.

Ból wieńcowy

Występuje rzadko u starszych dzieci z wrodzonymi wadami serca; zwykle ma charakter zbliżony do opisywanego u dorosłych. Może towarzyszyć znacznemu zwężeniu zastawkowemu lub nadzastawkowemu aorty, ale występuje też w kardiomiopatiach przerostowych lub w przebiegu pierwotnego nadciśnienia płucnego.

Omdlenia spowodowane wysiłkiem i/lub stresem psychicznym

Mogą wskazywać na istotne zwężenia w drodze wypływu z lewej komory; stanowią też objaw zaawansowanego pierwotnego nadciśnienia płucnego oraz istotnych zaburzeń rytmu serca lub przewodzenia. Omdlenia powysiłkowe lub zależne od pozycji ciała dziecka wiążą się niekiedy z guzem (tzw. śluzakiem) lewego przedsionka lub lewej komory serca.

Objawy dodatkowe

Na chorobę serca lub wrodzoną wadę serca mogą ponadto wskazywać:

• Zaburzenia rozwoju fizycznego dziecka, które często towarzyszą przewlekłej niewydolności krążenia i/lub niedotlenieniu organizmu. Przejawiają się głównie: zmniejszonym przyrostem masy ciała oraz – w niektórych przypadkach – opóźnieniem rozwoju motorycznego (opóźnieniem pionizacji u niemowląt i mniejszą sprawnością ruchową), a także nietolerancją wysiłku w każdym wieku
• Deformacja klatki piersiowej – nadmierne uwypuklenie okolicy podsercowej (tzw. garb sercowy) oraz nieprawidłowe tętnienia i drżenia przedniej ściany klatki piersiowej, które wskazują na długotrwałe powiększenie serca lub jednej z jego komór
• Powiększenie wątroby obserwowane w przebiegu zastoinowej niewydolności krążenia u dzieci
• Nieprawidłowości wypełnienia, napięcia i symetrii tętna obwodowego mierzonego na kończynach.

Wszystkie opisane powyżej objawy mogą wskazywać na wadę serca, ale oczywiście nie przesądzają o jej istnieniu. Dlatego u dziecka, u którego wystąpią, należy przeprowadzić dodatkowe badania:

1. Test hiperoksji – pozwalający na zróżnicowanie płucnych i sercowych przyczyn sinicy ośrodkowej u noworodków i niemowląt.
2. Badanie elektrokardiograficzne (EKG) – dostarcza tylko uzupełniających informacji do diagnostyki wad wrodzonych. Niezależnie bowiem od wieku dziecka badanie elektrokardiograficzne może jedynie potwierdzić wadę serca, ale nie może jej wykluczyć.
3. Badanie radiologiczne (RTG) klatki piersiowej – umożliwia ocenę położenia, wielkości i kształtu serca oraz rysunku naczyniowego pól płucnych.
4. Badanie echokardiograficzne, czyli nieinwazyjne dwu- lub trójwymiarowe obrazowanie – pozwala na dokładne odwzorowanie anatomii serca, a uzupełnione badaniem doplerowskim, w tym znakowanym kolorem, pozwala na wiarygodną ocenę pracy serca.
5. Cewnikowanie serca – badanie nieodzowne wówczas, gdy metody nieinwazyjne, w tym badanie echokardiograficzne, nie dostarczają pełnych informacji diagnostycznych, niezbędnych do podjęcia leczenia. Dotyczy to zwłaszcza okresu przed operacjami (najczęściej w przypadku złożonych, wrodzonych wad serca).

 

Rada dla rodziców