Wrodzone wady serca

Kardiomiopatia przerostowa

Jest to choroba przebiegająca z przerostem, zwłóknieniem i pogrubieniem ścian mięśnia sercowego, głównie lewej komory oraz przegrody międzykomorowej. Niekiedy przerost przegrody występuje tuż pod zastawką aortalną i utrudnia wypływ krwi do aorty. Mówi się wtedy o kardiomiopatii ze zwężeniem drogi wypływu z lewej komory. W wyniku zmian w mięśniu sercowym dochodzi do upośledzonego napełniania komory, z czym wiążą się objawy zastoju krwi. Pomimo nieprawidłowej podatności funkcja skurczowa serca może pozostać zachowana do późnych okresów choroby.

Kardiomiopatia przerostowa jest prawdopodobnie jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. U ponad połowy pacjentów choroba występuje w rodzinie. Wykryto do tej pory ponad 100 mutacji, które odpowiadają za rozwój choroby (np. ataksja Friedreicha, niedobór karnityny, mukopolisacharydozy).

Objawy
Często pierwszym objawem u dzieci i niemowląt jest szmer nad sercem. Niewydolność serca u dzieci przed 10. rokiem życia występuje stosunkowo rzadko. Obserwuje się także zwiększone ryzyko zaburzeń rytmu serca: migotanie przedsionków, częstoskurcz nadkomorowy i przedwczesne pobudzenia komorowe.

Leczenie
Ze względu na bardzo różnorodny przebieg choroby nie ustalono jednolitego schematu leczenia. Każdy pacjent wymaga indywidualnego podejścia, dokładnej oceny objawów klinicznych oraz czynników ryzyka. Postępowanie jest głównie objawowe i polega na stosowaniu blokerów receptora beta-adrenergicznego (np. karwedilol, propranolol), blokerów kanałów wapniowych (np. werapamil, nifedypina). W przypadku zaburzenień rytmu serca prowadzi się odpowiednie leczenie antyarytmiczne, włącznie z wszczepieniem kardiowertera-defibrylatora. Ze względu na ryzyko nagłych zgonów i zaburzeń rytmu serca przeciwwskazany jest duży wysiłek fizyczny.

W przypadkach kardiomiopatii ze zwężeniem drogi wypływu z lewej komory skuteczne bywa chirurgiczne wycięcie fragmentu przegrody powodującej zwężenie.

Innych metod, takich jak wytworzenie zawału przegrody międzykomorowej przez wstrzyknięcie alkoholu, nie stosuje się u dzieci, a ich skuteczności u dorosłych nie potwierdzono.

Rokowanie
Jest trudne do ustalenia, gdyż u wielu pacjentów przebieg choroby jest bezobjawowy, jednak na przestrzeni lat może dochodzić do narastania objawów niewydolności krążenia, występowania powikłań zatorowo-zakrzepowych i nagłych zgonów.

U ponad 50% dorosłych pacjentów oraz 20% dzieci z rozpoznaną kardiomiopatią przerostową choroba występuje u innego członka rodziny bądź w rodzinie stwierdza się przypadki niewyjaśnionych nagłych zgonów osób w młodym wieku. W rozpoznanej kardiomiopatii przerostowej u członka rodziny lub u pierwszego dziecka należy przeprowadzić specjalistyczne badania genetyczne w celu wykluczenia choroby u płodu lub nowo narodzonego dziecka.