Wrodzone wady serca

Kardiomiopatia

Według Światowej Organizacji Zdrowia termin kardiomiopatia obejmuje każdą chorobę mięśnia sercowego związaną z upośledzeniem jego funkcji, której nie wywołują wady wrodzone, nadciśnienie tętnicze i płucne lub wrodzone nieprawidłowości naczyń wieńcowych. Główną cechę kardiomiopatii stanowi uszkodzenie mięśnia sercowego z towarzyszącym przerostem, powiększeniem i zesztywnieniem jam serca. Występuje z częstotliwością ok. 0,001%, z czego ponad połowa przypadków ujawnia się przed 1. rokiem życia. Drugi szczyt zachorowań obserwuje się w wieku dorosłym.

Kardiomiopatia może być pierwotna (przyczyna jest nieznana) lub wtórna (można zidentyfikować wywołującą ją chorobę). Klasyfikacja obejmuje 4 główne typy:

• kardiomiopatia rozstrzeniowa (zastoinowa)
• kardiomiopatia przerostowa
• kardiomiopatia restrykcyjna
• arytmogenna kardiomiopatia prawej komory.

Przyczyną kardiomiopatii wtórnej może być choroba niedokrwienna serca, zapalenie mięśnia sercowego, zaburzenia metaboliczne, choroby ogólnoustrojowe (np. choroby tkanki łącznej, sarkoidoza, białaczka, choroby nerwowo-mięśniowe, dystrofie mięśniowe) oraz toksyny (np. niektóre leki, alkohol). Do kardiomiopatii zalicza się także choroby uwarunkowane genetycznie, które się rozwijają w wyniku mutacji, czyli nieprawidłowości w zakresie genów odpowiedzialnych za produkcję białek mięśnia sercowego.

Rodziny, w których stwierdza się występowanie kardiomiopatii u większej liczby osób, powinny zgłosić się do specjalistycznych poradni genetycznych w celu oceny ryzyka urodzenia kolejnego potomstwa z daną chorobą.

U dzieci kardiomiopatia stanowi najczęstsze wskazanie do przeszczepu serca.

W przypadku ujawnienia wady w okresie odległym rokowanie jest różne w zależności od typu choroby, w niektórych przypadkach pacjenci żyją wiele lat bez konieczności transplantacji.

W diagnostyce różnicowej kardiomiopatii u dzieci należy bezwzględnie wykluczyć zespół Blanda, White’a i Garlanda, zwężenie zastawki aortalnej, koarktację aorty oraz zapalenie mięśnia sercowego.